| Id: | PE1.1
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| Autor: | Tirado, Carlos Alberto; Sebastian, Siby; Moore, Joseph O; Gong, Jerald Z; Goodman, Bárbara K. |
| Título: | Leucemia mieloide crónica (LMC) con ausencia de translocación t (9; 22) y rearreglo cromosómico no convencional^ies / Chronic myeloid leukemia (CML) with absence of translocation t (9, 22) and unconventional chromosomal rearrangement
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| Fuente: | Acta cancerol;33(1):35-38, ene.-jun. 2005. ^bilus.
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| Resumen: | Presentamos el estudio citogenético de un participante con leucenúa mieloide crónica (LCM), quien fuera referido a nuestro laboratorio como BCRIABL negativo por estudios de PCR. Los estudios de FISH usando la sonda BCRIABL mostraron un patrón anormal con tres señales para el locus ABL (9q34). Una señal adicional de este locus se encontró localizada en el brazo corto del cromosoma 17. Estudios con bandeo convencional mostraron una anormalidad muy sutil en el brazo corto del cromosoma 17 en la banda p13. Estudios adicionales usando FISH demostraron un rearreglo entre los brazos cortos de los cromosomas 12 y 17 involucrando las bandas l2p13 y 17p13. FISH usando sondas subteloméricas confirmaron la presencia de la región terminal 12p13 en el brazo corto del cromosoma 17 -y 17p13 en el brazo corto del cromosoma 12 y permitieron ver que la región subtelomérica en el brazo largo del cromosoma 12 y permitieron ver que la región subtelomérica en el brazo largo del cromosoma 9 se hallaba intacta. Estos estudios tomados en conjunto indicaron un rearreglo entre los cromosomas 9, 12 y 17 el mismo que resultara en fusión de una porción del gen ETV6 en el cromosoma 12 (12p13) con una porción de ABL (9q34) las mismas que estaban fusionadas en el brazo corto del cromosoma 17 (17p13). La fusión ETV61 ABL fue reconfirmada por estudios de RT-PCI- (datos no mostrados). (AU)^iesWe are presenting the cytogenetic profile of a CML patient previously negativefor BCRIABL by RTIPCR, who currently showed an abnormal signal pattern specific for the ABL locus (9q34) by interphase fluorescence in situ hybridization(FISH). An extra ABL signal appeared to be located at 17p in metaplíase cells. Chromosome analysis showed a subtle abnormality at 17p13. Additional FISH experiments disclosed a rearrangement between the short arms of chromosomes 12 and 17 at approximately bands 12p13 and 17p13. In addition, subtelomeric FISH analysis confirmed the presence of terminal 12p13 on 17p13, and showed terminal 9q34 to be intact. Taken together these results indicated a rearrangement involving chromosomes 9, 12, and 17 that resulted injuxtaposition of part of the ETV6 locus (12p13) with a portion of ABL (9q34) together on 17p13. The ETV61ABLJusion was confirmed by RT-PCI- (data not shown). (AU)^ien.
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| Descriptores: | Leucemia Mielogenosa Crónica BCR-ABL Positiva/genética
Translocación Genética
Reordenamiento Génico
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| Límites: | Humanos
Masculino
Anciano
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| Medio Electrónico: | http://repebis.upch.edu.pe/articulos/acta.cancerol/v33n1/a6.pdf / es
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| Localización: | PE1.1 |
